Loading...

Le Anomalie del QT

Sindrome del QT lungo

Cos'è:

Rappresenta l’insieme di quelle malattie che allungano il periodo di ricarica (ripolarizzazione) delle cellule muscolari del cuore, dando, all’ECG di superficie, un allungamento del tratto QT (in genere > 450 msec)

 

Quali sono le cause:

E’ una sindrome rara che può essere congenita (causata cioè da alterazione di alcuni geni delle stesse cellule cardiache) o può essere acquisita (in questo caso è dovuta a dei farmaci che il paziente assume e che possono ritardare la fase di ripolarizzazione). Esula da questa trattazione soffermarsi sulle diverse anomalie genetiche che possono causare la Sindrome del QT lungo. Più utile, invece, ricordare i farmaci e/o le condizioni che possono portare alla forma acquisita di questa sindrome; vale a dire, alterazioni degli elettroliti presenti normalmente nell’organismo (sodio, potassio, magnesio, calcio) ed effetti collaterali di alcuni farmaci come gli antiaritmici (sotalolo, amiodarone, ed altri), alcuni antibiotici (macrolidi), gli antipsicotici (farmaci usati nelle patologie psichiatriche) ed alcuni antidolorifici.

 

Quali sono le conseguenze:

La Sindrome del QT lungo predispone ad aritmie (disordini del normale ritmo cardiaco) spesso pericolose, come le torsioni di punta (fig. 3), la fibrillazione ventricolare (fig. 4) o l’arresto cardiaco. È difficile stimare il rischio (anche se in genere è basso) di avere aritmie nei pazienti con questa sindrome. Di sicuro si può affermare che esistono anomalie dei geni che predispongono più di altre alle aritmie, così come, in generale, maggiore è l’allungamento del tratto QT, maggiore è il rischio di sviluppare aritmie pericolose. 

                                                                                                                                                                      Fig. 2. Torsione di Punta.


Fig. 3. Fibrillazione Ventricolare.

 

Quali sono i sintomi:

I sintomi dipendono dalla gravità dell’aritmia che si sviluppa e possono variare dalla semplice “accorgersi” di una qualche anomalia nel normale ritmo del cuore, fino allo svenimento (sincope) (in caso di aritmie più importanti), per arrivare, in fine, alla totale perdita di coscienza non reversibile che richiede un trattamento immediato per salvare la vita del paziente.

 

Come si fa la diagnosi:

L’analisi della lunghezza del QT, la storia clinica e familiare, e lo studio elettrofisiologico endocavitario possono aiutare alla diagnosi

 

Come si cura:

In genere, nelle forme acquisite, è sufficiente togliere la causa dell’allungamento del tratto QT (vale a dire, sospendere i farmaci che allungano il QT, correggere i disordini che riguardano la presenza di sodio, potassio e magnesio nell’organismo).

Per quanto riguarda la forma congenita, solo un’attenta valutazione del tipo di mutazione, dei sintomi riferiti dal paziente e della sua stessa storia familiare può permettere una giusta valutazione del rischio di avere aritmie importanti e, quindi, indirizzare la terapia che può andare dalla semplice osservazione del paziente all’introduzione di farmaci antiaritmici (di solito i beta-bloccanti) fino ad arrivare all’impianto di un dispositivo defibrillatore (ICD).

 
Sindrome del QT corto

Cos'è:

La sindrome del QT corto è una malattia genetica (dovuta ad alterazioni dei geni delle cellule cardiache) che accorcia il periodo di ricarica delle cellule del cuore, dando, all’ECG di superficie un tratto QT di lunghezza inferiore alla norma (<300 msec).

 

Quali sono le cause:

Come già accennato, tale sindrome è causata da anomalie di alcuni geni presenti nelle cellule muscolari del cuore. Tali geni codificano proteine che regolano proprio la fase di ricarica delle cellule cardiache.


Quali sono le conseguenze:

Anche la Sindrome del QT corto può predisporre i pazienti affetti ad aritmie (disturbi del ritmo) spesso pericolose per la vita (extrasistoli ventricolari, flutter (fig. 4) o fibrillazione atriale, tachicardie ventricolari (fig. 5)).

                                                                                                                                                                                               Fig. 4. Flutter Atriale



Fig. 5. Tachicardia Ventricolare

 

Quali sono i sintomi:

I pazienti possono risultare del tutto asintomatici, o avere episodi di svenimento, fino alla pardita irreversibile e prolungata di coscienza (che richiede l’intervento tempestivo dei medici).


Come si fa la diagnosi:

L’analisi della lunghezza del QT, la storia clinica e familiare, e lo studio elettrofisiologico endocavitario possono aiutare alla diagnosi.


Come si cura: 

Al momento l’unica terapia efficace nella Sindrome del QT corto è l’impianto di un dispositivo defibrillatore (ICD) (vedi apposita sezione). Recenti studi hanno dimostrato la parziale efficacia di alcuni farmaci antiaritmici in grado di allungare il QT (sono necessari, però, ulteriori dati per confermare la reale efficacia di tali farmaci).

 

Torna su